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Danièle Evain-Brion, un chercheur engagé |
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Chercheur et médecin, Danièle Evain-Brion s’est très vite passionnée pour tout ce qui touche à la grossesse et à la naissance, et a tout fait pour que ces deux thématiques soient reconnues comme des sujets de recherche à part entière. Elle est à l’origine de la fondation scientifique PremUp. Rencontre.
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L’odyssée de l’enfant prématuré |
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Les enfants nés avant terme sont tous immatures, mais évoluent différemment les uns des autres. Les parcours de soins, finalement assez proches pour chacun d’eux, permettent de tenir une sorte de carnet de route. Le professeur Umberto Simeoni, chef du service de médecine néonatale à l'Assistance publique-Hôpitaux de Marseille, ouvre ses portes à Inserm actualités.
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Prématurité : un monde à explorer |
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Depuis une vingtaine d’années, le nombre d’enfants nés avant terme n’a cessé d’augmenter en France et dans le monde. Les avancées en médecine et une meilleure prise en charge ont permis de donner à ces bébés de plus grandes chances de survie. Cependant, il reste encore beaucoup à explorer pour mieux comprendre les tenants et aboutissants de ce statut médical particulier. A cette fin, l’Inserm s’est notamment impliqué dans la création d’une fondation scientifique : « Prem Up ». Inserm actualités vous propose de découvrir cet univers des enfants nés avant terme.
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Un nouveau syndrome polymalformatif lié à une mutation de FTO |
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 FTO (fat mass and obesity associated) est une protéine nucléaire de la famille des dioxygénases dépendantes du fer et du 2-oxoglutarate. Ces protéines assurent la réparation des lésions alkylées des acides nucléiques par déméthylation oxydative. Alors que diverses études ont montré qu’un variant commun du gène FTO prédisposait au diabète de type 2, l’équipe de Laurence Colleaux (unité Inserm 781, Hôpital Necker, Paris) vient de démontrer qu’une mutation homozygote perte de fonction du gène FTO est responsable d’un nouveau syndrome polymalformatif létal, caractérisé par un retard psychomoteur, un retard de croissance, des anomalies cardiaques, cérébrales et craniofaciales. De plus, l’analyse de fibroblastes porteurs de cette mutation révèle qu’elle est associée à un vieillissement cellulaire accéléré. Outre la démonstration du rôle fondamental de FTO dans le développement des systèmes nerveux central et cardiovasculaire chez l’homme, ces résultats fournissent le premier exemple d’une maladie génétique liée à un défaut de la réparation des lésions méthylées de l’ADN par déméthylation oxydative.
Boissel S, et al. Am J Hum Genet 2009 ; 85 : 106-11
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