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Un nouveau gène impliqué dans la vision nocturne |
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 Plusieurs formes de cécité nocturne ont été décrites, en fonction du mode de transmission génétique qui peut être lié au chromosome X, autosomal dominant ou récessif. Il s’agit d’une maladie rare stationnaire qui associe à des degrés divers myopie, strabisme et nystagmus, en plus d’une cécité dans des conditions de faible éclairement. Le cheval Appaloosa est connu pour souffrir de cécité nocturne, et des chercheurs ont déjà montré que l’expression du gène TRPM1 est diminuée chez les animaux atteints. Isabelle Audo et Christina Zeitz (équipe de Shomi Bhattacharya, Institut de la vision, unité Inserm 968, Paris) se sont penchées sur l’étude de ce gène chez des patients atteints de cécité congénitale stationnaire complète, à transmission autosomale récessive. Elles ont mis en évidence la présence de mutations du gène au sein de 10 familles atteintes, montrant que TRPM1 est un gène majeur pour une perception nocturne normale. Il s’agit d’un canal ionique, exprimé dans les cellules bipolaires de la rétine, qui est activé par la lumière. Cette découverte devrait permettre de mieux comprendre les facteurs impliqués dans la vision nocturne et d’ouvrir la voie à l’élaboration de nouveaux traitements.
Audo I, et al. Am J Hum Genet 2009 ; 5 novembre 2009 ; doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.013
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Un pas dans la compréhension d’atteintes rétiniennes cécitantes |
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La dystrophine-71 (Dp71) est la plus petite des protéines produites par le gène de la dystrophie musculaire de Duchenne. De récents travaux ont souligné son importance dans le système nerveux central et certains organes sensoriels tels que les yeux. Une équipe menée par Alvaro Rendon (Institut de la vision, unité Inserm 968, dirigée par José-Alain Sahel) vient de montrer que des souris génétiquement invalidées pour la Dp71 présentent des perturbations de la régulation osmotique et une rupture de la barrière hématorétinienne très importantes. Ce type d’atteintes est responsable d’œdèmes de la rétine et de baisses d’acuité visuelle sévères dans de nombreuses pathologies vasculaires rétiniennes humaines, dont la rétinopathie diabétique. Les chercheurs ont également montré, dans un modèle murin de décollement de la rétine, que l'apparition de ce décollement chez des souris au préalable normales réduisait de manière très importante l’expression de la Dp71, cette réduction induisant à son tour des altérations rétiniennes similaires à celles observées chez les souris invalidées pour la Dp71. Cette découverte prouve que la disparition d’une protéine du cytosquelette cellulaire, de localisation sous-membranaire, peut être responsable d’une complication commune à de nombreuses pathologies rétiniennes et une des principales causes de cécité, et ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement de ces atteintes cécitantes. Sene A, et al. PloS One 2009 ; 4(10) |
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Un nouveau critère pour l’identification des canaux de mécanotransduction des cellules sensorielles cochléaires |
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Les canaux de mécanotransduction, situés au sommet de la touffe ciliaire des cellules sensorielles cochléaires, sont sollicités lors de l’arrivée d’une onde sonore. Canaux ouverts par un stress mécanique, ils se caractérisent par une large conductance cationique, notamment au calcium. Si leur rôle dans le codage de l’information sonore est crucial, leur identité moléculaire est inconnue. Plusieurs candidats ont été proposés, comme les canaux transient receptor potential (TRP), mais aucun n’a pu être confirmé. En utilisant l’imagerie du calcium, des travaux menés par Maryline Beurg (unité Inserm 587, antenne de Bordeaux, Institut Pasteur, Paris) ont montré une localisation de ces canaux à une seule extrémité de liens reliant le sommet d’un stéréocil à son homologue de la rangée inférieure. Cette localisation révolutionne la compréhension du mécanisme de mécanotransduction cochléaire, changeant les schémas classiques et rendant peu probable un certain nombre de théories proposées à la base de la régulation du canal. Pour expliquer ses propriétés d’adaptation, l’implication de moteurs myosine avait ainsi été proposée. Or ces moteurs sont exprimés à l’autre extrémité du lien ciliaire, trop loin du site d’entrée du calcium. De nouvelles hypothèses devront donc être formulées.
Beurg M, et al. Nat Neurosci 2009 ; 12 : 553-8
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De la recherche à l’application clinique |
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La validation, à partir des modèles animaux, d’approches thérapeutiques innovantes des maladies oculaires sont au coeur des préoccupations du département thérapeutique. Passerelle indispensable entre recherche fondamentale et application clinique, ce département jouera un rôle clef au sein de l’Institut de la Vision. |
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La rétine artificielle, un implant électronique pour redonner une perception partielle |
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Les travaux sur la rétine artificielle qui vont être poursuivis au sein du département « Traitement de l’information visuelle » de l’Institut de la Vision, suscitent de grands espoirs. Les premiers résultats expérimentaux se sont révélés très concluants. En restaurant les connexions défaillantes grâce à la pose d’un implant électronique, les chercheurs espèrent redonner, un jour, un peu de vue aux aveugles. |
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